Česta pitanja i odgovori
o hemofiliji

Hemofilija je poremećaj krvarenja pri kojemu se krv ne zgrušava uredno. Kad osoba s hemofilijom krvari, potrebno je više vremena nego kod ostalih da se krvarenje zaustavi jer osobe koje boluju od hemofilije ne proizvode dovoljno „faktora zgrušavanja“, proteina koji pomaže zgrušavanju krvi.¹

Odgovarajuće liječenje omogućuje osobama oboljelim od hemofilije da žive zdrav, aktivan i ispunjen život. 

Razumijevanje hemofilije omogućit će vam da razgovori s vašim liječnikom budu efikasniji te će pomoći vama i vašoj obitelji da vodite što slobodniji život s hemofilijom.

S hemofilijom A rađa se jedno na 5.000 muške novorođenčadi, dok je hemofilija B manje uobičajena i s njom se rađa jedno na 25 000 muške novorođenčadi^2,3. Hemofilija je bolest koja zahvaća većinom muškarce. Teška i umjerena hemofilija rijetka je kod žena, iako žene čine 20 % oboljelih od umjerene hemofilije⁴.

Postoje dvije vrste hemofilije: hemofilija A i hemofilija B. Kod hemofilije A riječ je o nedostatku faktora zgrušavanja VIII (8), dok je kod hemofilije B riječ o nedostatku faktora zgrušavanja IX (9)¹.

Klinička je slika hemofilije A i hemofilije B identična.

Hemofilija A i hemofilija B obično su nasljedne bolesti¹ . U nekim se slučajevima hemofilija može pojaviti bez obiteljske povijesti zbog genetske promjene. Čak 30 % oboljelih od hemofilije A ili B ima taj sporadični oblik^1,5.

Hemofiliju obično uzrokuje nasljeđivanje mutiranoga gena roditelja. Osobe oboljele od hemofilije ne mogu proizvesti dovoljno faktora zgrušavanja upravo zbog toga mutiranoga gena.

Geni koji nose kȏd za faktor zgrušavanja prenose se spolnim kromosomom X¹. Muškarci imaju samo jedan spolni kromosom X, dok žene imaju dva. To znači da muškarci koji nasljeđuju mutirani gen uvijek razvijaju hemofiliju. Ako žena naslijedi mutirani gen, ona postaje „prijenosnik“ i imat će jednu mutiranu uz jednu normalnu kopiju gena. Za otprilike trećinu žena koje nose hemofilični gen i imaju simptome krvarenja smatra se da imaju blagu hemofiliju, a obujam krvarenja ovisi o odnosu u izraženosti mutiranoga gena naspram normalnoga gena (ova se pojava naziva lionizacija)^5,6,7.

Kad je majka nositelj, a otac nema hemofiliju, postoji 50 % mogućnosti da će njihov sin imati hemofiliju, kao i 50 % mogućnosti da će njihova kći biti nositeljica mutiranoga gena. Kad otac ima hemofiliju, a majka nije nositelj, njihovi sinovi ne mogu naslijediti hemofiliju, ali će sve njihove kćeri biti nositeljice mutiranoga gena.

Ozbiljnost hemofilije obično ovisi o razinama faktora zgrušavanja prisutnog u krvi.

Teška hemofilija: razina faktora zgrušavanja u krvi manja je od 1 %⁸.
Umjerena hemofilija: razina je faktora zgrušavanja u krvi između 1 i 5 %⁸.
Blaga hemofilija: razina je faktora zgrušavanja u krvi između 6 i 40 %⁸.

Osobe s ozbiljnom hemofilijom mogu učestalo krvariti, a često bez vidljivog razloga. To je poznato kao spontano krvarenje i najčešće pogađa zglobove ili mišiće. Osobe s umjerenom hemofilijom obično rjeđe krvare od onih s ozbiljnom i rijetko spontano krvare, a mogu krvariti iznimno dugo poslije ozljede, operacije ili stomatološkog postupka. Osobe s blagom hemofilijom obično imaju dugotrajno krvarenje samo nakon ozbiljnih ozljeda ili operacija i skoro nikad ne krvare spontano⁸.

Većina osoba s hemofilijom ima obiteljsku povijest bolesti na koje se najčešće sumnja i dijagnosticira se pri porodu ili ubrzo nakon njega. Ako ne postoji povijest bolesti u obitelji, što je slučaj kod većine osoba koje imaju sporadični oblik hemofilije zbog novih genetskih mutacija, dijagnoza se najčešće ne postavlja dok se ne razviju problemi s krvarenjem. Dijagnoza također može biti zakašnjela ako obitelj nije svjesna da postoji povijest bolesti. Primjerice, ako su prethodne generacije obitelji imale samo kćeri koje su nositeljice mutiranih gena bez simptoma ili su imali sinove koji su preminuli u ranom djetinjstvu od nedijagnosticirane hemofilije.

Ozbiljna hemofilija obično se dijagnosticira tijekom prve godine života⁹. Osobe s blagom i čak umjerenom hemofilijom mogu ne biti dijagnosticirane godinama, čak i do odrasle dobi, kad je moguće otkrivanje bolesti zbog komplikacija pri operaciji⁹.

Dijagnoza se postavlja upotrebom niza testova krvi kojim se mjere razine aktivnosti faktora zgrušavanja. Ako postoji poznata obiteljska povijest hemofilije, gensko se testiranje može obaviti i tijekom trudnoće. Gensko se testiranje provodi kako bi se otkrila varijanta gena koja uzrokuje hemofiliju⁹.

Otprilike trećina žena koje nose gen za hemofiliju imaju simptome krvarenja zbog blage hemofilije, a opseg njihovih simptoma krvarenja ovisi o relativnoj izraženosti mutiranoga gena u odnosu na normalan gen (taj se učinak naziva lionizacija)¹⁰.

U iznimno rijetkim slučajevima moguće je da kći naslijedi dva mutirana gena. To se događa kad otac ima hemofiliju, a majka je nositelj, pa kći nasljeđuje pogođeni kromosom X od obaju roditelja¹¹.

Krvarenje kod osoba koje imaju hemofiliju može se dogoditi bilo gdje u tijelu, uključujući i područje ispod kože. Krvarenja unutar tijela najčešća su u zglobovima ili mišićima i mogu se pojaviti bez vidljivog razloga⁹. Takvo spontano krvarenje obično se događa samo kod teške hemofilije. Spontano krvarenje u zglobovima obično pogađa gležnjeve, laktove i koljena, a često se pojavljuje oko prve godine, kada dijete počne hodati i aktivnije se kretati⁹.

Znakovi su krvarenja u zglobovima bol, ukočenost, toplina i otekline⁹. Mišićno krvarenje obično je teže zamijetiti jer su mišići smješteni toliko duboko ispod kože da modrice često nisu vidljive osim ako nisu povezane s ozljedom, traumom ili udarcem u dio tijela. Česti su znakovi bol i ograničeno kretanje.

Rijetko je krvarenje unutar glave ili mozga, ali i veoma ozbiljno jer može uzrokovati napadaje i paralizu. Znakovi uključuju jaku glavobolju, ukočen vrat, povraćanje i smetenost¹². Ako sumnjate na takvo krvarenje, trebali biste odmah nazvati hitnu pomoć. Također biste trebali kontaktirati sa liječnikom nakon jačih udaraca u glavu.

Ako sumnjate na unutrašnje krvarenje, uvijek je najbolje potražiti savjet liječnika, pogotovo u početku kada možda niste upoznati sa svim znakovima.

Da! Redovita tjelesna aktivnost može vam pomoći smanjiti rizik od mnogih bolesti i problema sa zdravljem te vam poboljšati ukupnu kvalitetu života. Nadalje, snažni su mišići potrebni kao potpora zglobovima i omogućuju bolju ravnotežu i tjelesnu kontrolu. Osobe s hemofilijom treba podržavati da vježbaju i sudjeluju u fizičkim aktivnostima što je više moguće, ali moraju se redovito sjetiti uzimati lijekove kako bi osigurali ispravnu zaštitu. Postoji zaista malo sportova u kojima ne mogu sudjelovati.

Individualno planiranje prevencije znači da poznajete razine faktora i planirate plan liječenja kako biste pružili dovoljnu zaštitu prilagođenu vašim potrebama.

Potiču se aktivnosti poput plivanja i vožnje biciklom, koje smanjuju opterećenje na zglobove. Važno je razgovarati o tjelesnim aktivnostima sa liječnikom kako biste utvrdili vrstu vježbanja i tjelesne aktivnosti koja je za vas najbolja, posebno ako ste aktivni nakon duljeg razdoblja neaktivnosti¹³.Učenje o tome kako se bolje kretati pomoći će vam da se krećete više.

Osobama oboljelim od hemofilije održavanje visokoga zdravstvenog standarda daje mogućnost da žive život punim plućima i sudjeluju u različitim aktivnostima, što nije ograničeno samo na tjelesne aktivnosti poput sporta, iako su i one važne. To također znači da možete raditi svakodnevne stvari, poput hodanja do škole ili uz stubište, bez brige o mogućnosti krvarenja.

Imati hemofiliju ne znači da životne prilike moraju patiti zbog vašeg plana liječenja. Upravo suprotno. Potpuno je moguće (i poželjno!) putovati, učiti, osnovati obitelj i uživati u svim uzbudljivim i prekrasnim mogućnostima koje  život može ponuditi.

Važno je da se osobe koje boluju od hemofilije prijave u najbliži centar za hemofiliju, koji će biti izvor savjeta i podrške. Timovi se razlikuju u centrima, ali najvjerojatnije uključuju liječnike, medicinske sestre i fizioterapeute, a mogu imati i psihologe i socijalne radnike. Ako je vaš najbliži centar manji, možete se prijaviti i u većem regionalnom centru, ovisno o načinu organizacije liječenja hemofilije na vašem području¹⁴.

Najvjerojatnije ćete utvrditi da imate najviše kontakata s medicinskim sestrama. Medicinske sestre mogu vam pružiti pomoć u obliku planova liječenja prilagođenih vašem načinu života. U bolnicama su medicinske sestre ključne za osiguravanje osnovnog znanja ostalog osoblja bolnice koje se bavi hemofilijom¹⁴.

Centri za hemofiliju najčešće imaju pristup fizioterapeutu ili posebnoj fizioterapijskoj službi. Fizioterapeuti mogu klinički procijeniti zdravlje zgloba, snagu, koordinaciju i rad mišićno-koštanog sustava. Oni mogu dugoročno promatrati zdravlje vaših zglobova, pomoći pri sprečavanju krvarenja i posljedičnih oštećenja zglobova, poboljšavati rad zglobova i mišića te pružiti savjet o odgovarajućim aktivnostima¹⁴.

Roditelji djece koje boluju od hemofilije bit će osposobljeni da djeci daju injekcije faktora zgrušavanja, što se može raditi kod kuće. Kako stare, ljudi oboljeli od hemofilije bit će podučavani kako da si sami daju injekcije¹⁴.

1. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
    
2. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaA. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
    
3. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaB. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
    
4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
    
5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
    
6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
    
7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
    
8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
    
9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. 
   Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
    
10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.
    https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019
     
11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
     
12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
     
13. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
     
14. The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019