A lesson in haemophilia

Lekcija o hemofiliji

 

Ako ovo čitate kao osoba koja boluje od hemofilije, vjerojatno bez problema možete objasniti o čemu je zapravo riječ kada pričamo o hemofiliji. Ali za one koji čitaju a nisu toliko upoznati s hemofilijom, hemofilija je vrsta poremećaja krvarenja zbog kojega se krv ne zgrušava kako bi trebala.

Kad osoba koja boluje od hemofilije krvari, potrebno je dulje od uobičajenog vremena da bi krvarenje prestalo jer tijelo ne proizvodi dovoljno proteina koji pomaže krvi da se zgruša. Pri procesu zgrušavanja krvni trombociti zajedno s posebnim proteinima, koji se nazivaju faktorima zgrušavanja, pomažu u stvaranju ugruška koji je potreban za zaustavljanje krvarenja i zaštitu tijela dok ne ozdravi.

Hemofilija je rijetka bolest koja se obično nasljeđuje i češća je kod muškaraca nego kod žena. Iako je kronična bolest, hemofilija vas ne bi trebala spriječiti da živite ispunjenim, zdravim i aktivnim životom, s istim mogućnostima kao i svi ostali. Uz odgovarajuće liječenje, osobe koje boluju od hemofilije mogu raditi gotovo sve što i ostali. Ovom vas se mrežnom stranicom želi na to potaknuti i nadahnuti.

Istinsko razumijevanje hemofilije potaknut će vas da se povežete sa zdravstvenim radnicima i izgradite samopouzdanje koje vi i vaša obitelj trebate da biste vodili što normalniji život.

Dvije vrste hemofilije

 

Postoje dvije glavne vrste hemofilije: hemofilija A i hemofilija B. Kod hemofilije A nedostaje faktor zgrušavanja VIII (osam), a kod hemofilije B nedostaje faktor zgrušavanja IX (devet). Hemofilija A zahvaća oko jednog na 5000 do 10 000 rođenih muškaraca, dok je hemofilija B rjeđa i pogađa samo oko jednog na 25 000 rođenih muškaraca. Obje vrste hemofilije uglavnom pogađaju muškarce.

Hemofilija A i B obično su nasljedne bolesti, ali mogu se javiti i kad ne postoji obiteljska povijest poremećaja. Oko 30 % ljudi s hemofilijom A ili B ima taj sporadični oblik, koji je uzrokovan mutacijama genoma oboljele osobe.

Osiguravanje zaštite nadomjesnom terapijom

 

Da bi se spriječilo krvarenje i umanjile komplikacije uzrokovane krvarenjima, cilj je liječenja dati vam faktor zgrušavanja koji vaše tijelo ne proizvodi ili ga nema dovoljno.

Ali jeste li čuli za „terapije nadomještanja faktora zgrušavanja“, a da ih pritom niste shvatili?

Pogledajte film u nastavku za detaljno objašnjenje!

Tri stupnja ozbiljnosti

 

Hemofilija se dijeli po njezinu stupnju ozbiljnosti. Hemofilija može biti blaga, umjerena ili teška, ovisno o razini faktora zgrušavanja u krvi.

Teška hemofilija: razina faktora zgrušavanja u krvi manja je od

1%

Umjerena hemofilija: razina faktora zgrušavanja u krvi je između

1-5%

Blaga hemofilija: razina faktora zgrušavanja u krvi je između

6-40%

Osobe s ozbiljnom hemofilijom mogu učestalo krvariti u većini slučajeva bez očitog razloga i to spontano krvarenje najčešće pogađa zglobove ili mišiće. Osobe s umjerenom hemofilijom obično krvare rjeđe od osoba s teškom hemofilijom, a obično ne spontano. Mogu dugo krvariti nakon ozljede, operacije ili stomatološkog postupka. Osobe s blagom hemofilijom obično imaju samo dugotrajno krvarenje nakon ozbiljne ozljede ili operacije i nikad ne mogu spontano krvariti.

Nasljeđivanje hemofilije

Inheritance of haemophilia

Hemofilija je obično uzrokovana nasljeđivanjem oštećenoga ili mutiranoga gena od roditelja. Osobe oboljele od hemofilije ne mogu proizvesti dovoljno faktora zgrušavanja zbog toga oštećenoga gena.

Geni koji nose kod za faktor zgrušavanja prenose se spolnim kromosomom X. Muškarci imaju samo jedan spolni kromosom X, dok žene imaju dva. To znači da muškarci koji nasljeđuju mutirani gen uvijek razvijaju hemofiliju. Ako žena naslijedi mutirani gen, ona postaje „prijenosnik“ i imat će jednu mutiranu uz jednu normalnu kopiju gena. Žene koje nose hemofilični gen obično nisu pogođene bolešću, iako neke imaju simptome blage hemofilije, ali oštećeni gen mogu prenijeti na svoju djecu.

Kad je majka nositelj, a otac nema hemofiliju, postoji 50 % mogućnosti da će njihov sin imati hemofiliju, kao i 50 % mogućnosti da će njihova kći biti nositeljica mutiranoga gena. Kad otac ima hemofiliju, a majka nije nositelj, njihovi sinovi ne mogu naslijediti hemofiliju, ali će sve njihove kćeri biti nositeljice mutiranoga gena. Ako ste se izgubili u ovom opisu, pogledajte dijagram u nastavku za jasnije objašnjenje.

Infografika - hemofilija naslijeđivanje

U iznimno rijetkim slučajevima moguće je da kći naslijedi hemofiliju. To se događa kad otac ima hemofiliju, a majka je nositelj, pa kći nasljeđuje mutirani kromosom X od obaju roditelja.

Klikni i saznaj više o mogućnostima slobodnog života s hemofilijom

 

Česta pitanja i odgovori
o hemofiliji

Golfing with haemophilia

NP-10702; 04/2020

Lekcija o hemofiliji

 

Ako ovo čitate kao osoba koja boluje od hemofilije, vjerojatno bez problema možete objasniti o čemu je zapravo riječ kada pričamo o hemofiliji. Ali za one koji čitaju a nisu toliko upoznati s hemofilijom, hemofilija je vrsta poremećaja krvarenja zbog kojega se krv ne zgrušava kako bi trebala.

Kad osoba koja boluje od hemofilije krvari, potrebno je dulje od uobičajenog vremena da bi krvarenje prestalo jer tijelo ne proizvodi dovoljno proteina koji pomaže krvi da se zgruša. Pri procesu zgrušavanja krvni trombociti zajedno s posebnim proteinima, koji se nazivaju faktorima zgrušavanja, pomažu u stvaranju ugruška koji je potreban za zaustavljanje krvarenja i zaštitu tijela dok ne ozdravi.

Hemofilija je rijetka bolest koja se obično nasljeđuje i češća je kod muškaraca nego kod žena. Iako je kronična bolest, hemofilija vas ne bi trebala spriječiti da živite ispunjenim, zdravim i aktivnim životom, s istim mogućnostima kao i svi ostali. Uz odgovarajuće liječenje, osobe koje boluju od hemofilije mogu raditi gotovo sve što i ostali. Ovom vas se mrežnom stranicom želi na to potaknuti i nadahnuti.

Istinsko razumijevanje hemofilije potaknut će vas da se povežete sa zdravstvenim radnicima i izgradite samopouzdanje koje vi i vaša obitelj trebate da biste vodili što normalniji život.

Dvije vrste hemofilije

 

Postoje dvije glavne vrste hemofilije: hemofilija A i hemofilija B. Kod hemofilije A nedostaje faktor zgrušavanja VIII (osam), a kod hemofilije B nedostaje faktor zgrušavanja IX (devet). Hemofilija A zahvaća oko jednog na 5000 do 10 000 rođenih muškaraca, dok je hemofilija B rjeđa i pogađa samo oko jednog na 25 000 rođenih muškaraca. Obje vrste hemofilije uglavnom pogađaju muškarce.

Hemofilija A i B obično su nasljedne bolesti, ali mogu se javiti i kad ne postoji obiteljska povijest poremećaja. Oko 30 % ljudi s hemofilijom A ili B ima taj sporadični oblik, koji je uzrokovan mutacijama genoma oboljele osobe.

Osiguravanje zaštite nadomjesnom terapijom

 

Da bi se spriječilo krvarenje i umanjile komplikacije uzrokovane krvarenjima, cilj je liječenja dati vam faktor zgrušavanja koji vaše tijelo ne proizvodi ili ga nema dovoljno.

Ali jeste li čuli za „terapije nadomještanja faktora zgrušavanja“, a da ih pritom niste shvatili?

Pogledajte film u nastavku za detaljno objašnjenje!

Tri stupnja ozbiljnosti

 

Hemofilija se dijeli po njezinu stupnju ozbiljnosti. Hemofilija može biti blaga, umjerena ili teška, ovisno o razini faktora zgrušavanja u krvi.

Teška hemofilija: razina faktora zgrušavanja u krvi manja je od

1%

Umjerena hemofilija: razina faktora zgrušavanja u krvi je između

1-5%

Blaga hemofilija: razina faktora zgrušavanja u krvi je između

6-40%

Osobe s ozbiljnom hemofilijom mogu učestalo krvariti u većini slučajeva bez očitog razloga i to spontano krvarenje najčešće pogađa zglobove ili mišiće. Osobe s umjerenom hemofilijom obično krvare rjeđe od osoba s teškom hemofilijom, a obično ne spontano. Mogu dugo krvariti nakon ozljede, operacije ili stomatološkog postupka. Osobe s blagom hemofilijom obično imaju samo dugotrajno krvarenje nakon ozbiljne ozljede ili operacije i nikad ne mogu spontano krvariti.

Nasljeđivanje hemofilije

Inheritance of haemophilia

Hemofilija je obično uzrokovana nasljeđivanjem oštećenoga ili mutiranoga gena od roditelja. Osobe oboljele od hemofilije ne mogu proizvesti dovoljno faktora zgrušavanja zbog toga oštećenoga gena.

Geni koji nose kod za faktor zgrušavanja prenose se spolnim kromosomom X. Muškarci imaju samo jedan spolni kromosom X, dok žene imaju dva. To znači da muškarci koji nasljeđuju mutirani gen uvijek razvijaju hemofiliju. Ako žena naslijedi mutirani gen, ona postaje „prijenosnik“ i imat će jednu mutiranu uz jednu normalnu kopiju gena. Žene koje nose hemofilični gen obično nisu pogođene bolešću, iako neke imaju simptome blage hemofilije, ali oštećeni gen mogu prenijeti na svoju djecu.

Kad je majka nositelj, a otac nema hemofiliju, postoji 50 % mogućnosti da će njihov sin imati hemofiliju, kao i 50 % mogućnosti da će njihova kći biti nositeljica mutiranoga gena. Kad otac ima hemofiliju, a majka nije nositelj, njihovi sinovi ne mogu naslijediti hemofiliju, ali će sve njihove kćeri biti nositeljice mutiranoga gena. Ako ste se izgubili u ovom opisu, pogledajte dijagram u nastavku za jasnije objašnjenje.

Infografika - hemofilija naslijeđivanje

U iznimno rijetkim slučajevima moguće je da kći naslijedi hemofiliju. To se događa kad otac ima hemofiliju, a majka je nositelj, pa kći nasljeđuje mutirani kromosom X od obaju roditelja.

Klikni i saznaj više o mogućnostima slobodnog života s hemofilijom

 

Česta pitanja i odgovori
o hemofiliji

Golfing with haemophilia

NP-10702; 04/2020